Gêne BRCA1 défectueux et cancer

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Angelina Jolie a révélé mardi avoir subi une double mastectomie pour prévenir un risque très élevé de cancer du sein et des ovaires.

L'actrice américaine âgée de 37 ans et compagne de Brad Pitt écrit dans une tribune intitulée «Mon choix médical» publiée dans le New York Times qu'elle a subi cette opération car elle porte un gène défectueux qui accroît le risque de cancer.

Une mastectomie est une ablation totale ou partielle du sein.

Selon elle, il existait avant l'opération un risque de 87% qu'elle développe un cancer du sein et de 50% un cancer de l'ovaire, en raison de la présence de ce gêne défectueux (BRCA1). L'actrice explique que sa mère est morte à l'âge de 56 ans après s'être battue pendant près de dix ans d'un cancer.

«Quand j'ai su quelle était ma situation, j'ai décidé de prendre les devants et de minimiser les risques autant que possible, écrit-elle. J'ai décidé de subir une double mastectomie préventive.» Angelina Jolie , avec courage, dévoile les différentes opérations : «J'ai commencé par les seins, le risque de cancer du sein étant plus élevé que le risque de cancer des ovaires, et l'opération est plus complexe».

Brad Pitt solidaire de sa démarche

L'actrice dit avoir été opérée au cours du mois de février puis avoir bénéficié d'une reconstruction mammaire neuf semaines plus tard. «Désormais, les risques de cancer du sein ne sont plus que de 5%», précise t-elle dans cette tribune au New York Times.

La tante d'Angelina Jolie est décédée dimanche d'un cancer du sein, selon un site spécialisé. Debbie Martin, soeur de la mère de l'actrice, est décédée à l'hôpital d'Escondido, en Californie, à l'âge de 61 ans, a annoncé son mari, cité par le site E! News, spécialisé dans les nouvelles du monde du cinéma.



Le star de 37 ans, fiancée à Brad Pitt, avait elle-même révélé le 15 mai avoir subi une ablation des seins pour prévenir un risque très élevé de cancer en raison d'un gène défectueux,.

Les gènes BRCA1 et BRCA2
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont des gènes de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire. Lorsque des mutations génétiques (changement dans les chromosomes de ces gènes) sont présentes, il y a une réplication anormale des cellules et une tendance à développer des cancers du sein ou de l'ovaire. Dans la population générale, il y a approximativement une personne sur 1000 qui possède des mutations de ces gènes. Chez ces femmes porteuses de mutations de ces gènes, le risque de développer un cancer du sein avant l'âge de 70 ans est de 65 % à 85 %. Le risque de développer un cancer dans l'autre sein est augmenté par rapport aux femmes non porteuses de mutations. Pour ce qui est du cancer de l'ovaire, le risque est de 25 % à 60 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA1 et de 15 % à 25 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA2.

Qu'est-ce qu'un dépistage génétique?

Un dépistage génétique consiste en la recherche de mutations génétiques à partir d'une analyse des gènes. Une mutation génétique est une modification dans le matériel génétique (ADN) de la cellule qui fait en sorte que la cellule ne fonctionne plus normalement. Dans le cas du cancer du sein, deux gènes (BRCA1 et BRCA2) ont été associés à une augmentation du risque de développer un cancer du sein. Le dépistage génétique consiste donc à rechercher des mutations dans ces gènes par une prise de sang.

Voici quelques statistiques :

Même chez les patientes ayant plusieurs membres atteints dans leurs familles, seule une minorité (5 % à 6 % seulement de tous les cancers du sein) sont associés à des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 et BRCA2.
70% des patientes atteintes de cancer du sein n'ont pas d'autres membres atteints dans leur famille.
Les femmes ayant plusieurs membres de leur famille atteints d'un cancer du sein ou de l'ovaire à un jeune âge ont un risque plus élevé d'être porteuses d'une mutation génétique.
Les femmes qui développent un cancer du sein avant l'âge de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir une mutation génétique.
Conseils génétiques avant le test

La rencontre avec un spécialiste en génétique avant d'effectuer les tests est une étape essentielle. Elle permet de déterminer si vous êtes une candidate pour le dépistage génétique en évaluant votre risque d'être porteuse d'une mutation. Cette étape permet également de prendre une décision éclairée et de bien peser le pour et le contre de procéder à un test génétique. Le spécialiste vous expliquera les conséquences d'un résultat positif (mutation présente) pour vous et votre famille et la signification d'un test négatif. Suite à ce conseil génétique, la décision de procéder à ce test (prise de sang) se fera entre le généticien et vous...

Es tu au courant de ce gêne Julien et a t'il réellement un lien avec l'apparition d'un cancer ?

[Invite]

Oui bien sûr.

[Alban]

Je pense qu'Angelina Jolie a du bien se renseigner avant de prendre sa décision.
Poser ce genre de question est tout simplement irrespectueux.

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hahaha tu ferais bien de te faire dépister pour tes mamelons Alban

Et la vitamine D3 peut agir sur ce gene defectueux ?

[Invite]

Oui mais peut-être pas sur celui dont est porteuse Angelina Jolie. je ne sais pas mais j'ose espérer que les experts qui se sont occupés d'elle étaient au fait de ce genre de choses.

[audiomaniac]

Décidemment ...

Cancers héréditaires : les médecins pourront prévenir l'entourage

Un tiers des personnes à risque de développer un cancer héréditaire pratique des tests génétiques. Souvent, elles ignorent qu'un proche est porteur d'une mutation. Un décret devrait autoriser le médecin à lever le secret.

Angelina Jolie a choisi de dire. Dire qu’elle est porteuse d’une mutation BRCA1 et dire qu’elle avait subi une mastectomie. Pour certaines femmes, cette vérité n’est pas toujours facile à dire. Pourtant, la cacher à sa sœur ou à sa fille peut avoir de lourdes conséquences. En effet, ces mutations prédisposent à une forme de cancer du sein héréditaire.
Leur cacher la vérité les empêche donc de pratiquer des tests génétiques leur permettant de savoir si elles aussi sont BRCA1 ou 2. Et donc éventuellement de se protéger de ce risque. Une brouille familiale, ou encore une mère trop protectrice qui craint d’inquiéter sa fille et le secret reste bien gardé. Une seule personne a en effet le droit de lever le voile : c’est le 1er membre de la famille à avoir été dépisté.

Ecoutez le Pr Pascal Pujol, oncongénéticien au CHU de Montpellier : « Les médecins n’ont pas le droit de prévenir l'entourage. Et si le médecin sait que la personne ne préviendra pas son entourage, c'est comme une non-assistance à personne en danger.»

Un décret donnant à la possibilité au médecin de révéler l’existence de cette mutation devrait être publié tout prochainement. Ce texte permettrait donc de lever le secret médical quand le 1er patient ne souhaite pas informer lui-même ses proches. Certains oncogénéticiens espèrent que cette mesure favorisera la pratique des tests génétiques.
Et ce coup de pouce ne sera pas du luxe. Une étude française, présentée le 9 juin au congrès de la société européenne de génétique humaine, révèle que des familles à risques de développer des cancers ne pratiquent les tests génétiques qu’ils devraient. Les données issues de l’Institut national du cancer montrent que le nombre de tests génétiques pour identifier les mutations BRCA1 et BRCA2 a été multiplié par 3,5 entre 2003 et 2011 mais « c’est loin d’être optimal », estime le Pr Pascal Pujol, oncogénéticien au CHU de Montpellier.

Cancer du côlon héréditaire : beaucoup trop peu de tests
La situation est encore bien moins bonne concernant les mutations MMR impliquées dans le syndrome de Lynch. Les personnes qui en sont porteuses présentent un risque élevé de développer un cancer colorectal ou un cancer de l’endomètre. Or, pendant la même période – entre 2003 et 2011 -, le nombre de tests n’est lui passé que de 1144 à 1635. Pour le Pr Pujol, « la participation au dépistage de la mutation MMR – qui est responsable de 5% des cancers colorectaux – est franchement décevante ».

En fait, dans une famille porteuse d’une de ses deux mutations, seulement un tiers des membres de cette famille subissent les tests génétiques. « Il est extrêmement inquiétant de constater qu'un tel test simple, qui a le potentiel d'épargner des familles entières d'une maladie dévastatrice, soit si sous-utilisés », regrette l’auteur de cette étude. Se savoir porteur de telle mutation permet en effet de prévenir le risque de cancer. Une femme de plus de 40 ans porteuse d’une mutation BRCA et qui choisit de subir une ablation des ovaires fait chuter de 20% son taux de mortalité par cancer.

5 femmes sur 6 porteuses d'une mutation BRCA1/2 l'ignorent
Cette sous-utilisation des tests génétiques est donc une perte de chance. Aujourd’hui en France seulement 15 % des femmes porteuses d’une mutation BRCA1/BRCA2 le savent. Pour le syndrome de Lynch c’est encore plus faible, c’est 5 %, alors que ces mutations sont trois fois plus fréquentes que pour le cancer du sein. Pour Pascal Pujol, ongénéticien au CHU de Montpellier qui a présenté cette étude dimanche au congrès de la société européenne de génétique humaine qui se tenait à Paris, les médecins ont une part de responsabilité.

Ecoutez le Pr Pascal Pujol : « Contrairement au gynécologue, le gastroentérologue n'a pas le réflexe d'adresser son patient qui a une histoire familiale forte dans le cancer, vers un service d'oncogénétique.»

Le Pr Pujol estime donc que « nous devons de toute urgence lancer un programme majeur de sensibilisation de tous les acteurs concernés, via la formation médicale, des programmes d'information pour les patients et leurs familles, des campagnes de santé publique et l'amélioration du conseil génétique ».

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Est ce que ce ne serait pas un peu trop radical de ne penser qu'a l'hérédité ?

Je veux dire, on a vu que la vitamine D modifiait les gênes, on peut alors penser que les particules de pollution par exemple doivent en faire de même mais dans le mauvais sens, non ?

Un gêne normal peut devenir défectueux avec un mode de vie exécrable, non ?

A partir de quel moment décide t'on de prendre rdv dans un service oncogénétique ?

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Traitements personnalisés : les promesses de la génétique
Publié le 29 Mai 2013


Chaque jour, de nouveaux gènes de prédisposition à des maladies ou des biomarqueurs de pronostic sont découverts. Ces avancées vont permettre la mise au point de traitements individualisés.

LANCELOT FREDERIC/SIPA
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« Des parcours de soins personnalisés dans le cancer »
La médecine personnalisée, une nouveauté ? Pas vraiment, il y a bien longtemps que le médecin adapte le traitement et sa posologie au patient en fonction de nombreux paramètres : sexe, âge, poids, antécédents… Mais aujourd’hui, l’expression couvre une autre réalité. Et cette médecine, que l’on appelle « personnalisée », s’intéresse de très près à quelque chose d’invisible à l’œil exercé du praticien : nos gènes. Notre patrimoine génétique contient, en effet, une mine d’informations utiles à la recherche médicale.
Cette personnalisation de la médecine en fonction des gènes est aujourd’hui possible grâce aux formidables progrès technologiques dans le séquençage de l’ADN. Alors qu’il aura fallu 13 ans et 3 milliards de dollars pour analyser le premier génome humain, il est actuellement possible de séquencer en routine plusieurs centaines de gènes en quelques semaines. Et pour un prix relativement raisonnable, qui continue de baisser.
Ainsi, en sondant le patrimoine génétique de patients, la recherche médicale a pu d’ores et déjà améliorer la prévention, la détection et le traitement de nombreuses pathologies comme le cancer ou encore la mucoviscidose. Par ailleurs, cette médecine spécifique implique aussi d’administrer le meilleur traitement au moment le plus opportun pour diminuer, ou mieux, faire disparaître les effets secondaires. Cela permet d’éviter la prescription de médicaments inutiles et toxiques, voire mortels, tout en faisant des économies. Une médecine promise à un brillant futur.

Les applications en pratique
Les premiers pas de la médecine personnalisée ont consisté à caractériser les prédispositions génétiques qui favorisent l’apparition de nombreuses maladies : asthme, diabète, Alzheimer, Parkinson, arthrose, hypertension, maladies cardiovasculaires, certains cancers… « Ces informations peuvent, en effet, permettre d’adapter la surveillance pour les personnes à risque », explique Jessica Zucman-,Rossi (1), directrice de l’unité Inserm génomique fonctionnelle des tumeurs solides à Paris. Par exemple, environ deux femmes sur mille, comme Angelina Jolie, présentent un risque de 45 à 65 % plus élevé que la population générale de développer un cancer du sein. En cause, deux gènes dénommés BRCA1 et BRCA2 (BReast CAncer 1 et 2) qui, mutés, favorisent l’apparition de cellules cancéreuses.

Outre les prédispositions, les gènes et leurs mutations sont aussi responsables de certaines maladies génétiques. Et l’étude de leurs rôles dans ces pathologies offre parfois la possibilité de mettre au point des traitements spécifiques. Exemple : l’ivacaftor, premier médicament contre une forme de mucoviscidose, a récemment vu le jour. Il permet de rectifier la fonction défaillante d’une protéine à l’origine de la maladie et améliore ainsi la fonction respiratoire des malades. « Bien que ce traitement ne concerne que 4 à 5 % des cas de mucoviscidoses, les résultats sont spectaculaires, se félicite Claude Férec (2), directeur de l’unité Inserm Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies, à Brest. On attendait ça depuis la découverte du gène responsable de la maladie, il y a plus de 20 ans. »

Cibler les cellules cancéreuses
Mais, actuellement, la cible première de la médecine personnalisée, c’est la lutte contre le cancer. Le développement de tumeur est, en effet, lié à l’apparition de mutations dans les gènes de cellules saines. « Mieux comprendre les altérations génétiques des tumeurs permet d’améliorer le diagnostic et le pronostic mais aussi de proposer un traitement personnalisé », explique Jessica Zucman-Rossi. Car ces altérations peuvent être utilisées comme des cibles pour détruire seulement les cellules cancéreuses et, ainsi, épargner les tissus sains. On y gagne une thérapie plus efficace et moins d’effets secondaires.
De telles thérapies ciblées ont ainsi révolutionné la lutte contre le cancer au début des années 2000 : le trastuzumab contre le cancer du sein et l’imatinib prescrit pour traiter certaines leucémies. Ce dernier est considéré par certains médecins comme un médicament « miraculeux ». Avant ce traitement, seul un peu plus d’un quart des patients vivait encore cinq ans après le diagnostic. Aujourd’hui, grâce à l’imatinib, ce chiffre s’élève à près de 90 %.
Cette médecine « personnalisée » fondée sur la génétique a donc d’ores et déjà permis de traiter des cancers redoutables et d’améliorer le sort de patients atteints de maladies génétiques comme la mucoviscidose. Un premier bilan prometteur donc.




Une fois encore on cherche à dépister plus tôt mais pas à prévenir par l'alimentation et l'environnement...